Neurolife explica: o que é ELA (Esclerose Lateral Amiotrófica)?

A Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) é uma doença neurodegenerativa que afeta o sistema nervoso central, especificamente as células nervosas responsáveis pelo controle dos movimentos voluntários dos músculos.

Também conhecida como doença de Lou Gehrig, em homenagem ao famoso jogador de beisebol americano que foi diagnosticado com a condição, a ELA é caracterizada pela deterioração progressiva dos neurônios motores, levando a uma perda gradual da função muscular e, eventualmente, à paralisia total.

Essa condição devastadora afeta não apenas a capacidade de mover-se, falar e engolir, mas também compromete a função respiratória. Embora a causa exata da ELA ainda seja desconhecida em muitos casos, seu impacto profundo na vida dos pacientes e suas famílias exige uma compreensão aprofundada dessa doença complexa.

Neste texto, exploraremos mais sobre a ELA, seus sintomas, fatores de risco, diagnóstico e os desafios enfrentados por aqueles que vivem com essa condição debilitante.

O que é ELA (Esclerose Lateral Amiotrófica)

Para te ajudar nessa jornada, dividimos este texto da seguinte forma:

• O que se sabe sobre as causas da ELA?
• Casos esporádicos
• Manifestação e sintomas
  – Fraqueza muscular
  – Dificuldade de coordenação motora
  – Dificuldades na fala e deglutição
  – Espasticidade
  – Fadiga e cansaço excessivo
  – Alterações respiratórias
• Diagnóstico
• Tratamento
• Medicamentos
• Conheça o Neurolife

O que se sabe sobre as causas da ELA?

Apesar de décadas de pesquisa, as causas exatas da Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) ainda não são totalmente compreendidas. No entanto, estudos científicos sugerem uma combinação de fatores genéticos e ambientais como possíveis influências no desenvolvimento da doença.

Em relação aos fatores genéticos, de 5% a 10% dos casos de ELA são considerados familiares, ou seja, ocorrem em famílias com histórico da doença. Nesses casos, mutações em genes específicos são identificadas como fatores contribuintes para sua manifestação.

A mutação mais comum associada à forma familiar da doença é o gene SOD1 (superóxido dismutase 1), mas outras mutações também foram identificadas, como C9orf72, TARDBP e FUS.

Casos esporádicos

No entanto, a grande maioria dos casos de ELA (90% a 95%) são esporádicos, ou seja, ocorrem em pessoas sem histórico familiar da doença. Nesses casos, acredita-se que a interação complexa entre fatores genéticos e ambientais desempenhe um papel significativo.

Alguns estudos indicam a presença de variações genéticas de baixo risco que podem predispor uma pessoa a desenvolver a doença quando combinadas com fatores ambientais desencadeantes, como exposição a toxinas, traumatismos físicos, infecções virais ou estresse oxidativo.

Outra linha de pesquisa investiga a disfunção no metabolismo da proteína TDP-43 (proteína de ligação ao DNA/TAR RNA) como um possível mecanismo-chave na ELA. A presença anormal dessa proteína, que normalmente desempenha um papel importante na regulação genética, é observada em uma proporção significativa de casos de ELA, independentemente de serem esporádicos ou familiares.

Manifestação e sintomas

Os sintomas da ELA podem variar de pessoa para pessoa, mas geralmente envolvem a fraqueza muscular gradual e a deterioração progressiva das habilidades motoras. Aqui estão algumas das manifestações e sintomas mais comuns da ELA:

Fraqueza muscular

A fraqueza muscular é um dos primeiros sinais da ELA. Geralmente começa em uma região específica do corpo, como uma mão, braço ou perna, e se espalha gradualmente para outras partes do corpo. Os músculos podem parecer rígidos ou apresentar espasmos.

Dificuldade de coordenação motora

A ELA pode afetar a capacidade de realizar tarefas que exigem habilidades motoras finas, como escrever, segurar objetos, abotoar roupas, entre outros. A coordenação dos movimentos fica comprometida à medida que a doença progride.

Dificuldades na fala e deglutição

À medida que os músculos responsáveis pela fala e pela deglutição enfraquecem, as pessoas com ELA podem experimentar dificuldades em articular palavras e engolir alimentos e líquidos. A fala pode se tornar arrastada, rouca ou ininteligível.

Espasticidade

Alguns pacientes com ELA podem apresentar espasticidade, que é o aumento do tônus muscular. Isso pode resultar em rigidez, espasmos musculares e movimentos involuntários.

Fadiga e cansaço excessivo

A fraqueza muscular e o esforço contínuo necessário para realizar tarefas diárias podem levar à fadiga excessiva e cansaço fácil. A energia física diminui à medida que a doença avança.

Alterações respiratórias

A ELA também pode afetar os músculos responsáveis pela respiração, resultando em dificuldades respiratórias. Isso pode incluir respiração superficial, falta de ar e eventualmente a necessidade de suporte respiratório.

É importante ressaltar que a progressão dos sintomas varia em cada indivíduo. O envolvimento dos neurônios motores superiores e inferiores pode resultar em diferentes combinações de sintomas.

Diagnóstico

O diagnóstico da Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) é um processo complexo, pois não há um único teste definitivo que possa confirmar a presença da doença. A descoberta geralmente é feita com base em uma avaliação clínica abrangente, que inclui a análise dos sintomas, exames neurológicos, exclusão de outras possíveis condições e, em alguns casos, testes complementares.

No caso da ELA, o exame mais importante é a eletroneuromiografia. Ela identifica a perda dos neurônios motores e demonstra a presença de denervação ou sinais de reinervação que são os responsáveis pela fraqueza. O exame deve ser realizado por um neurofisiologista com experiência na identificação da doença.

O exame do LCR (Líquido Cefalorraquidiano) pode ser realizado para excluir condições inflamatórias, infiltrações neoplásicas ou infecções.

Tratamento

Não há cura para a Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA), mas existem abordagens de tratamento que podem ajudar a gerenciar os sintomas, melhorar a qualidade de vida e proporcionar apoio aos pacientes.

O tratamento da ELA é multidisciplinar, envolvendo uma equipe de profissionais de saúde, como neurologistas, pneumologistas, fisioterapeutas, fonoaudiólogos, terapeutas ocupacionais e assistentes sociais.

Medicamentos

Existem medicamentos que podem ser prescritos para ajudar a controlar sintomas específicos da ELA, como espasticidade, salivação excessiva, depressão, insônia e dor. Os medicamentos são utilizados com base nas necessidades individuais de cada paciente.

Há uma variedade de dispositivos de assistência disponíveis, como cadeiras de rodas, andadores, órteses e dispositivos de comunicação alternativa, que podem ajudar a melhorar a mobilidade e a comunicação dos pacientes.

É importante ressaltar que o tratamento da ELA é personalizado para cada paciente, levando em consideração a progressão da doença, os sintomas específicos e as necessidades individuais.

Conheça o Neurolife

O Neurolife é um laboratório especializado na coleta e análise do líquor (Líquido Cefalorraquiano) para o apoio no diagnóstico de doenças como a Esclerose Múltipla, Doença de Alzheimer e outras doenças inflamatórias e neurodegenerativas.

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