Narcolepsia: como garantir um bom diagnóstico

Existe um grande leque de doenças e condições neurológicas, cada uma com suas causas, sintomas, manifestações e prognósticos. E entre elas estão os distúrbios do sono. Uma condição clínica que provoca um grande impacto na rotina diária dos pacientes é a narcolepsia.

A incidência da narcolepsia na população é relativamente baixa. Estudos epidemiológicos sugerem que a prevalência varia de cerca de 0,02% a 0,18% em diferentes populações. No entanto, a narcolepsia pode estar subdiagnosticada e a prevalência pode ser ainda maior.

Neste artigo, falaremos um pouco mais sobre a narcolepsia, seus sintomas, possíveis causas e como o exame do líquor pode ajudar a definir o diagnóstico.

O que é narcolepsia?

A narcolepsia é um distúrbio do sono crônico que afeta o ciclo sono-vigília do cérebro. É caracterizada por uma tendência incontrolável de dormir durante o dia, mesmo quando a pessoa está em situações ativas.

A narcolepsia pode afetar a qualidade de vida da pessoa, especialmente em relação à segurança no trabalho, na condução de veículos ou equipamentos e performance nas tarefas profissionais.

O que causa a narcolepsia?

A causa exata da narcolepsia ainda é desconhecida, mas pesquisas sugerem que é uma combinação de fatores genéticos e ambientais.

Um dos fatores envolvidos no processo patológico da narcolepsia é uma disfunção no hipotálamo, região do cérebro que auxilia na regulação do sono e da vigília. Em pessoas com narcolepsia, o hipotálamo pode não funcionar adequadamente, resultando em desregulação do ciclo.

Outro fator identificado é a deficiência de hipocretina, um neurotransmissor importante que ajuda a regular o sono e a vigília. Na maioria das pessoas com narcolepsia, as células do cérebro que produzem hipocretina são destruídas, resultando em uma deficiência desse neurotransmissor. A causa desta perda celular ainda não está totalmente esclarecida.

Há estudos que também relacionam fatores genéticos, exposição a toxinas ambientais e alguns vírus ao aumento do risco de desenvolver narcolepsia.

Sintomas da narcolepsia

A narcolepsia é um distúrbio do sono caracterizado por uma sonolência excessiva durante o dia e outros sintomas associados. Aqui estão os mais comuns:

• A sonolência diurna excessiva é o principal sintoma da narcolepsia. A pessoa pode sentir uma necessidade irresistível de dormir durante o dia, independentemente de quanto tempo ela dormiu à noite;
• A pessoa com narcolepsia pode adormecer repentinamente em momentos inesperados, muitas vezes durante atividades cotidianas, como trabalhar, estudar ou dirigir;
• A cataplexia é um sintoma da narcolepsia em que a pessoa perde subitamente o tônus muscular em resposta a emoções intensas, como surpresa, riso ou raiva;
• A paralisia do sono é um sintoma em que a pessoa fica temporariamente incapaz de se mover ou falar ao acordar ou adormecer. Ela tem consciência, mas permanece imóvel;
• Alucinações hipnagógicas ou hipnopômpicas: Essas alucinações são vividas ao adormecer ou ao acordar, respectivamente. As pessoas com narcolepsia podem ver ou ouvir coisas que não estão realmente presentes;
  Algumas pessoas com narcolepsia podem ter dificuldade em adormecer à noite ou acordar várias vezes durante a noite.

É importante notar que nem todas as pessoas com narcolepsia experimentam todos esses sintomas, e eles podem variar em intensidade de pessoa para pessoa.

Diagnóstico da narcolepsia

O diagnóstico da narcolepsia envolve uma avaliação médica detalhada, exames físicos e testes de sono especializados.

Os testes de sono são usados para avaliar a qualidade do sono. Os mais comuns incluem a polissonografia e o teste de latência múltipla do sono (TLMS). A polissonografia monitora os sinais vitais, as ondas cerebrais e todas as etapas do sono. O teste de latência avalia a sonolência diurna e a rapidez com que a pessoa adormece.

Um teste de privação de sono também pode ser também realizado. Este teste envolve privar a pessoa de sono durante a noite anterior ao teste de latência múltipla do sono. Isso pode ajudar a aumentar a sonolência diurna e tornar mais fácil a identificação da narcolepsia.

Biomarcador no LCR

O exame do líquor também pode auxiliar no diagnóstico com a dosagem da concentração de orexina-A (ou hipocretina-1) no líquor. A orexina-A é um neurotransmissor produzido por células nervosas localizadas no hipotálamo e sua baixa concentração no LCR é um biomarcador que pode indicar a narcolepsia.

Em pessoas com narcolepsia tipo 1, há uma destruição das células produtoras de hipocretina-1, resultando em uma deficiência desse neurotransmissor no líquor.

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